Cinsel kimlik bozuklukları, kişinin biyolojik cinsiyetinden veya cinsel rolünden devamlı bir şekilde rahatsızlık duyması ile belirlenir. Kişide karşı cinsiyetten olma isteği ve ısrarı mevcuttur.
Çocuklarda, imgesel oyunlarda sürekli olarak karşı cinsin rollerini oynamayı yeğleme, karşı cinsin alışılagelmiş oyunlarına ve eğlencelerine katılma, karşı cinsten oyun arkadaşları seçme, erkek çocukların kadınsı ya da aykırı giyim kuşamı yeğlemesi, kız çocuklarının sadece alışılagelmiş erkeksi giysiler giyme konusunda ısrarı şeklinde görülmektedir.
Ergenlerde ve erişkinlerde, bu bozukluk, diğer cinsiyette olma isteğini dile getirme, diğer cinsiyetteymiş gibi gösterme, diğer cinsiyetteymiş gibi yaşamayı ve davranılmasını isteme ya da diğer cinsiyete özgü duygularının ve tepkilerinin olduğuna dair bir inanç tarzı şeklinde görülür. Genellikle fiziksel görünümlerini değiştir